APPENDIX A





ALU ALLELE FREQUENCIES





Table A.1
Alu insertion frequencies in world populations
APO B65 Col3A1 HS2.43 HS4.14 HS4.32 HS4.65
Africa 0.7823 0.5679 0.2226 0.0034 0.4901 0.3504 0.1047
Alur 0.7083 0.7500 0.4167 0.0000 0.6667 0.5000 0.0833
Biaka Pygmy 0.7500 0.5000 0.0000 0.0000 0.4000 0.2000 0.0000
Hema 0.7778 0.5000 0.3889 0.0000 0.5278 0.6471 0.1667
Mbuti Pygmy 0.8000 0.8000 0.0000 0.0000 0.2000 0.2000 0.0000
Nande 0.7500 0.6765 0.3235 0.0000 0.7059 0.3667 0.1765
Nguni 0.5714 0.5417 0.1538 0.0385 0.5000 0.2273 0.0769
San 0.8214 0.6538 0.1667 0.0000 0.3929 0.3214 0.1154
Sotho, Tswana 0.7750 0.2647 0.0000 0.0000 0.5750 0.1333 0.0000
Tsonga 0.6818 0.5000 0.1250 0.0000 0.5714 0.2308 0.0714
Zaire Pygmy 0.9394 0.6094 0.2813 0.0000 0.3030 0.3871 0.1515
Asia 0.8562 0.4333 0.0890 0.0130 0.8986 0.4722 0.0867
Cambodian 0.7917 0.4167 0.0833 0.0000 0.9167 0.5455 0.0417
Chinese 0.8824 0.4706 0.0294 0.0000 0.9688 0.4375 0.2188
Japanese 0.8438 0.4118 0.1563 0.0000 0.8235 0.4375 0.0556
Malay 0.8333 0.5000 0.0833 0.1667 0.8333 0.5000 0.0000
Vietnamese 0.9444 0.4444 0.0556 0.0000 0.9444 0.5556 0.0000
Europe 0.9652 0.5602 0.0256 0.0474 0.7348 0.6150 0.0129
Finns 0.9737 0.4211 0.0250 0.0250 0.7895 0.5789 0.0250
French 0.9500 0.6250 0.0500 0.0750 0.8500 0.7000 0.0526
N. European 0.9697 0.6186 0.0224 0.0530 0.6716 0.5859 0.0000
Poles 0.9500 0.3500 0.0000 0.0000 0.8333 0.7000 0.0000
India 0.8148 0.4596 0.0637 0.0193 0.6190 0.5435 0.1892
Brahmin 0.8167 0.4831 0.0583 0.0167 0.5508 0.5690 0.0167
IrulaT 0.8088 0.4394 0.1618 0.0294 0.6618 0.7647 0.3529
Kapu 0.8103 0.4052 0.0517 0.0345 0.6552 0.5439 0.0345
KondadoraT 0.8704 0.5370 0.0192 0.0000 0.6852 0.4630 0.4074
Kshatriya 0.7778 0.3182 0.2727 0.0000 0.6818 0.7273 0.2727
Madiga 0.8571 0.3103 0.0000 0.0000 0.5690 0.4655 0.2931
Mala 0.8077 0.4231 0.0385 0.0000 0.5385 0.5000 0.2692
Maria GondT 0.6591 0.6364 0.0455 0.0000 0.6667 0.5238 0.2727
Relli 0.7895 0.5789 0.0000 0.0000 0.6111 0.4211 0.2895
SantalT 0.7308 0.3750 0.0000 0.0000 0.4615 0.5417 0.2308
Vysya 0.8000 0.6000 0.1500 0.1000 0.5000 0.5000 0.0000
Yadava 0.8774 0.4717 0.0755 0.0377 0.6961 0.5000 0.1792
All

populations

0.8372 0.4949 0.0933 0.0199 0.6399 0.5088 0.1312



Table A.1 Continued


HS4.75


Sb19.12


Sb19.3


PV92


TPA25
Ya5 NBC

27

Ya5 NBC

35

Africa 0.7711 0.4896 0.3733 0.3178 0.1931 0.1715 0.7076
Alur 0.5455 0.5000 0.7000 0.1250 0.2500 0.5000 0.6667
Biaka Pygmy 0.2500 0.7000 0.2000 0.3000 0.0000 0.2000 0.7000
Hema 0.7500 0.4444 0.3824 0.3333 0.3056 0.1111 0.6071
Mbuti Pygmy 0.8750 0.2500 0.5000 0.6000 0.0000 0.1000 0.7000
Nande 0.7941 0.4118 0.3750 0.2667 0.2353 0.2941 0.6818
Nguni 0.8182 0.4615 0.4615 0.2500 0.0833 0.0909 0.5455
San 0.6071 0.3929 0.2333 0.3000 0.2000 0.2308 0.9091
Sotho, Tswana 0.8750 0.5000 0.2250 0.3235 0.2857 0.2647 0.7647
Tsonga 0.6786 0.5000 0.3929 0.3077 0.2083 0.1429 0.7308
Zaire Pygmy 0.9394 0.6034 0.3871 0.3750 0.1212 0.0172 0.7273
Asia 1.0000 0.0137 0.7606 0.8571 0.3973 0.3446 0.5746
Cambodian 1.0000 0.0417 0.7500 1.0000 0.5417 0.2083 0.5909
Chinese 1.0000 0.0000 0.8824 0.8529 0.4412 0.4118 0.5882
Japanese 1.0000 0.0000 0.8333 0.8571 0.5000 0.3529 0.5385
Malay 1.0000 0.0833 0.6667 0.5000 0.2500 0.2500 0.5833
Vietnamese 1.0000 0.0000 0.6875 0.8750 0.2778 0.5000 0.5625
Europe 1.0000 0.1182 0.9181 0.2342 0.5826 0.0625 0.6372
Finns 1.0000 0.0000 0.9500 0.1563 0.4444 0.3500 0.7000
French 1.0000 0.1500 0.8000 0.2750 0.7250 0.0000 0.5500
N. European 1.0000 0.1385 0.9470 0.2537 0.5522 0.0000 0.6032
Poles 1.0000 0.1000 0.9000 0.1250 0.7500 0.0000 0.9000
India 0.9931 0.1060 0.8014 0.4662 0.5957 0.2251 0.6117
Brahmin 0.9833 0.0169 0.8475 0.4083 0.5185 0.2364 0.6864
IrulaT 0.9853 0.2833 0.7941 0.4853 0.7879 0.1818 0.5294
Kapu 0.9828 0.1091 0.7946 0.4828 0.4818 0.3103 0.6552
KondadoraT 1.0000 0.0000 0.6923 0.4038 0.7115 0.0000 0.5185
Kshatriya 1.0000 0.0909 0.8636 0.1364 0.4545 0.1500 0.5455
Madiga 1.0000 0.1207 0.7759 0.4483 0.6552 0.3214 0.6207
Mala 1.0000 0.1154 0.7308 0.5000 0.6154 0.3077 0.5962
Maria GondT 1.0000 0.0000 0.7273 0.3864 0.5714 0.0000 0.6190
Relli 1.0000 0.1842 0.7895 0.6316 0.5263 0.3158 0.5789
SantalT 1.0000 0.0000 0.8750 0.6250 0.6538 0.0000 0.5000
Vysya 1.0000 0.0556 0.9000 0.4444 0.6500 0.0000 0.5000
Yadava 1.0000 0.1887 0.8529 0.5472 0.6132 0.2981 0.6538
All

populations

0.9493 0.1797 0.7260 0.4398 0.4868 0.2000 0.6296





Table A.1 Continued
Ya5 NBC

45

Ya5 NBC

51

Ya5 NBC

54

Ya5 NBC

61

Ya5 NBC

102

Ya5 NBC

123

Ya5 NBC

132

Africa 0.5488 0.5634

0.0000

0.5912 0.3443 0.5909 0.6655
Alur 0.7778 0.5000

0.0000

0.6000 0.5556 0.7000 0.7778
Biaka Pygmy 0.8000 0.6000

0.0000

0.9000 0.4000 0.3000 1.0000
Hema 0.8214 0.5278

0.0000

0.6471 0.2778 0.5588 0.8056
Mbuti Pygmy 0.2000 0.8000

0.0000

0.5000 0.5000 0.6000 0.3000
Nande 0.7500 0.5294

0.0000

0.4688 0.4667 0.3824 0.7647
Nguni 0.4091 0.5909

0.0000

0.6923 0.2778 0.6667 0.7500
San 0.4583 0.2308

0.0000

0.7143 0.4231 0.7667 0.9231
Sotho, Tswana 0.5588 0.6176

0.0000

0.4375 0.2273 0.5556 0.6667
Tsonga 0.3571 0.4643

0.0000

0.7143 0.3214 0.3929 0.6786
Zaire Pygmy 0.4375 0.7188

0.0000

0.5000 0.2391 0.7333 0.3594
Asia 0.9929 0.8784

0.0682

0.6357 0.5362 0.6419 1.0000
Cambodian 1.0000 0.8750

0.1250

0.6818 0.8333 0.6667 1.0000
Chinese 0.9706 0.8529

0.0000

0.6000 0.3824 0.6765 1.0000
Japanese 1.0000 0.9063

0.0833

0.6875 0.2667 0.7059 1.0000
Malay 1.0000 0.6667

0.1667

0.6667 0.9167 0.3333 1.0000
Vietnamese 1.0000 0.9444

0.0000

0.4444 0.5556 0.7222 1.0000
Europe 0.9831 0.5214

0.0127

0.6609 0.4095 0.8304 1.0000
Finns 1.0000 0.6250

0.0000

0.7632 0.5250 0.7750 1.0000
French 1.0000 0.4750

0.0500

0.6579 0.3250 0.8750 1.0000
N. European 0.9779 0.4779

0.0074

0.6418 0.3788 0.8358 1.0000
Poles 0.9500 0.7222

0.0000

0.6000 0.5500 0.8125 1.0000
India 0.9831 0.7175

0.0237

0.4433 0.5694 0.5501 1.0000
Brahmin 1.0000 0.7203

0.0175

0.3704 0.4500 0.6293 1.0000
IrulaT 0.9848 0.6912

0.0294

0.4091 0.6176 0.5606 1.0000
Kapu 0.9914 0.7500

0.0263

0.4211 0.6121 0.5088 1.0000
KondadoraT 0.9423 0.7222

0.0556

0.4074 0.6111 0.4615 1.0000
Kshatriya 0.9091 0.6818

0.0000

0.5455 0.5455 0.7727 1.0000
Madiga 1.0000 0.7414

0.0172

0.4655 0.6897 0.6724 1.0000
Mala 0.9615 0.7500

0.0200

0.3654 0.6923 0.5769 1.0000
Maria GondT 0.9773 0.7273

0.0682

0.4318 0.6136 0.2727 1.0000
Relli 1.0000 0.7105

0.0000

0.5789 0.5526 0.6053 1.0000
SantalT 0.9231 0.8077

0.0333

0.6538 0.4231 0.4091 1.0000
Vysya 1.0000 0.5000

0.0000

0.5000 0.4444 0.7778 1.0000
Yadava 1.0000 0.6887

0.0094

0.4811 0.5288 0.5000 1.0000
All

populations

0.9039 0.6700 0.0216 0.5304 0.4970 0.6160 0.9298
Table A.1 Continued
Ya5 NBC

135

Ya5 NBC

147

Ya5 NBC

148

Ya5 NBC

150

Ya5 NBC

157

Ya5 NBC

159

Ya5 NBC

171

Africa 0.0000 0.1026 0.2886

0.5137

0.9542 0.7028 0.2143
Alur 0.0000 0.0833 0.2500

0.4545

0.9500 0.5909 0.5000
Biaka Pygmy 0.0000 0.3000 0.4000

0.3000

1.0000 0.9000 0.0000
Hema 0.0000 0.2500 0.1563

0.5556

1.0000 0.8333 0.3333
Mbuti Pygmy 0.0000 0.0000 0.4000

0.1000

1.0000 0.7500 0.2000
Nande 0.0000 0.0882 0.2059

0.6176

1.0000 0.5313 0.0938
Nguni 0.0000 0.1154 0.1786

0.6923

0.9167 0.7143 0.2308
San 0.0000 0.0000 0.3214

0.5000

0.7692 0.6538 0.1538
Sotho, Tswana 0.0000 0.1429 0.2619

0.6471

0.9706 0.6667 0.1875
Tsonga 0.0000 0.0385 0.1667

0.5714

0.8929 0.8077 0.2143
Zaire Pygmy 0.0000 0.0606 0.4697

0.3906

1.0000 0.7097 0.2031
Asia 0.0132 0.1118 0.4200

1.0000

1.0000 0.9932 0.2566
Cambodian 0.0417 0.0000 0.4091

1.0000

1.0000 1.0000 0.4167
Chinese 0.0000 0.0882 0.4118

1.0000

1.0000 0.9706 0.2059
Japanese 0.0278 0.1389 0.3333

1.0000

1.0000 1.0000 0.1944
Malay 0.0000 0.3333 0.5000

1.0000

1.0000 1.0000 0.3333
Vietnamese 0.0000 0.1667 0.6111

1.0000

1.0000 1.0000 0.0556
Europe 0.0315 0.0975 0.1992

0.9537

1.0000 1.0000 0.1197
Finns 0.0000 0.1250 0.3250

1.0000

1.0000 1.0000 0.0500
French 0.0250 0.0250 0.1500

1.0000

1.0000 1.0000 0.1579
N. European 0.0441 0.0956 0.1765

0.9242

1.0000 1.0000 0.1471
Poles 0.0000 0.2000 0.2000

1.0000

1.0000 1.0000 0.0000
India 0.0042 0.0925 0.2320

0.9681

1.0000 0.9802 0.2365
Brahmin 0.0083 0.1017 0.2250

0.9576

1.0000 1.0000 0.2373
IrulaT 0.0294 0.0441 0.1765

0.9265

1.0000 1.0000 0.1563
Kapu 0.0000 0.1140 0.2845

1.0000

1.0000 1.0000 0.2636
KondadoraT 0.0000 0.0741 0.2115

0.9423

1.0000 1.0000 0.1852
Kshatriya 0.0000 0.0455 0.3182

0.9545

1.0000 1.0000 0.5000
Madiga 0.0000 0.0690 0.1250

0.9821

1.0000 0.9643 0.2321
Mala 0.0000 0.0962 0.2115

0.9423

1.0000 1.0000 0.2692
Maria GondT 0.0000 0.0909 0.1591

0.9773

1.0000 0.7381 0.3095
Relli 0.0000 0.1316 0.2368

0.9474

1.0000 1.0000 0.2105
SantalT 0.0000 0.0313 0.0313

1.0000

1.0000 0.9444 0.3846
Vysya 0.0000 0.0556 0.1667

1.0000

1.0000 1.0000 0.1111
Yadava 0.0000 0.1321 0.3774

0.9808

1.0000 1.0000 0.1765
All

populations

0.0086 0.0976 0.2585 0.8724 0.9904 0.9271 0.2142
Ya5 NBC

208

Ya5 NBC

212

Ya5 NBC

221

Ya5 NBC

237

Ya5 NBC

239

Ya5 NBC

241

Ya5 NBC

242

Africa 0.4286 0.7100 0.7103 0.7606

0.0667

0.0284 0.4604
Alur 0.4500 0.7500 0.7917 0.5500

0.0000

0.0000 0.4444
Biaka Pygmy 0.7000 1.0000 0.6000 0.9000

0.0000

0.2000 0.5000
Hema 0.5667 0.8056 0.8611 0.8333

0.0833

0.0833 0.4167
Mbuti Pygmy 0.3000 0.3000 0.8750 1.0000

0.1000

0.0000 0.7000
Nande 0.7059 0.8000 0.8235 0.5667

0.0625

0.0000 0.4118
Nguni 0.5000 0.8214 0.7500 0.7143

0.0714

0.0000 0.5556
San 0.1154 0.9286 0.5000 0.8750

0.0769

0.0000 0.3077
Sotho, Tswana 0.4722 0.7955 0.6316 0.6471

0.0833

0.0000 0.4167
Tsonga 0.5714 0.7308 0.6923 0.8214

0.0714

0.0385 0.4643
Zaire Pygmy 0.2031 0.4063 0.6563 0.8281

0.0667

0.0313 0.5323
Asia 0.7162 1.0000 0.8618 0.9865

0.1620

0.5072 0.3358
Cambodian 0.7917 1.0000 0.8182 1.0000

0.2000

0.6250 0.2727
Chinese 0.7500 1.0000 0.8529 0.9706

0.0882

0.4545 0.2692
Japanese 0.6765 1.0000 0.8947 1.0000

0.2000

0.4444 0.3235
Malay 0.7500 1.0000 0.8333 1.0000

0.2500

0.5000 0.4000
Vietnamese 0.5556 1.0000 0.8889 1.0000

0.1667

0.4444 0.4375
Europe 0.8491 1.0000 0.9310 1.0000

0.1483

0.7345 0.6182
Finns 0.8421 1.0000 0.8750 1.0000

0.2000

0.8000 0.5250
French 0.8250 1.0000 0.9500 1.0000

0.1750

0.7750 0.6500
N. European 0.8657 1.0000 0.9470 1.0000

0.1397

0.7222 0.6417
Poles 0.8000 1.0000 0.9000 1.0000

0.0500

0.6000 0.6000
India 0.8792 0.9489 0.9403 0.9971

0.0922

0.5127 0.4048
Brahmin 0.8729 1.0000 0.8333 1.0000

0.1017

0.4917 0.5000
IrulaT 0.8281 0.6912 1.0000 1.0000

0.1061

0.6029 0.2647
Kapu 0.8448 1.0000 0.8534 1.0000

0.0603

0.5000 0.3772
KondadoraT 0.9259 1.0000 0.9815 1.0000

0.1296

0.4074 0.3519
Kshatriya 0.9545 1.0000 1.0000 1.0000

0.0909

0.5000 0.4091
Madiga 0.8448 0.8966 1.0000 0.9655

0.0517

0.3966 0.5172
Mala 0.8654 1.0000 1.0000 1.0000

0.0769

0.5000 0.4038
Maria GondT 0.8636 1.0000 1.0000 1.0000

0.0909

0.5952 0.2500
Relli 0.8684 0.7368 1.0000 1.0000

0.0789

0.5000 0.2895
SantalT 0.9615 1.0000 0.8182 1.0000

0.2308

0.5000 0.3462
Vysya 1.0000 1.0000 1.0000 1.0000

0.2222

0.4444 0.5556
Yadava 0.9135 1.0000 0.9906 1.0000

0.0673

0.6058 0.4804
All

populations

0.7646 0.9110 0.8824 0.9470 0.1041 0.4483 0.4443